Thalasemia - Gejala, Penyebab, Dan Cara Mengobati

Pengertian Thalasemia

Thalasemia (thal-uh-SEE-me-uh) ialah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan lebih sedikit hemoglobin dan lebih sedikit sel darah merah dalam badan Anda dari biasanya. Hemoglobin ialah zat dalam sel darah merah Anda yang memungkinkan mereka membawa oksigen. Hemoglobin yang rendah dan lebih sedikit sel darah merah thalasemia sanggup menimbulkan anemia, menciptakan Anda lelah.

ialah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan lebih sedikit hemoglobin dan lebih sedi Thalasemia - Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Jika Anda menderita thalasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan perawatan. Tetapi jikalau Anda mempunyai bentuk kelainan yang lebih parah, Anda mungkin perlu transfusi darah secara teratur. Anda juga sanggup mengambil langkah sendiri untuk mengatasi kelelahan, menyerupai menentukan diet yang sehat dan berolahraga secara teratur.

Gejala thalasemia

Tanda dan tanda-tanda thalasemia mungkin termasuk:

Kelelahan
Kelemahan
Kulit pucat atau kekuningan
Cacat tulang wajah
Pertumbuhan lambat
Pembengkakan perut
Urin berwarna gelap

Ada beberapa jenis talasemia, termasuk alfa-talasemia, talasemia intermedia, dan anemia Cooley. Tanda dan tanda-tanda yang Anda alami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda. Beberapa bayi menawarkan tanda dan tanda-tanda thalasemia dikala lahir, sementara yang lain mungkin mengembangkannya selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya mempunyai satu gen hemoglobin yang terkena tidak mengalami tanda-tanda thalasemia.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang menciptakan hemoglobin - zat dalam sel darah merah Anda yang membawa oksigen ke seluruh badan Anda. Mutasi yang terkait dengan thalasemia diturunkan dari orang renta ke anak-anak.

Talasemia mengganggu produksi normal hemoglobin dan sel darah merah yang sehat. Ini menimbulkan anemia. Dengan anemia, darah Anda tidak mempunyai cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke jaringan Anda - menciptakan Anda lelah.

Jenis talasemia

Jenis talasemia yang Anda miliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang Anda warisi dari orang renta Anda dan pecahan mana dari molekul hemoglobin yang dipengaruhi oleh mutasi tersebut. Semakin banyak gen bermutasi, semakin parah talasemia Anda. Molekul hemoglobin terbuat dari pecahan alfa dan beta yang sanggup dipengaruhi oleh mutasi.

Alpha-thalassemia

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alfa hemoglobin. Anda menerima dua dari masing-masing orang renta Anda. Jika Anda mewarisi:

1 gen bermutasi, Anda tidak akan mempunyai tanda-tanda atau tanda-tanda thalasemia. Tetapi Anda ialah pembawa penyakit dan sanggup menularkannya kepada belum dewasa Anda.
2 gen yang bermutasi, tanda dan tanda-tanda thalasemia Anda akan ringan. Kondisi ini sanggup disebut sifat alfa-thalassemia.
3 gen yang bermutasi, tanda dan tanda-tanda Anda akan sedang sampai berat.
4 gen bermutasi. Tipe ini jarang terjadi. Janin yang terkena mempunyai anemia berat dan biasanya lahir mati. Bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal tak usang sehabis lahir atau memerlukan terapi transfusi seumur hidup. Dalam masalah yang jarang terjadi, seorang anak yang lahir dengan kondisi ini sanggup diobati dengan transfusi dan transplantasi sel induk, yang juga disebut transplantasi sumsum tulang.

Talasemia minor

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Anda mendapatkan satu dari masing-masing orang renta Anda. Jika Anda mewarisi:

1 gen bermutasi, Anda akan mempunyai tanda dan tanda-tanda ringan. Kondisi ini disebut thalassemia minor atau beta-thalassemia.
2 gen yang bermutasi, tanda dan tanda-tanda Anda akan sedang sampai berat. Kondisi ini disebut thalassemia mayor, atau Cooley anemia. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang cacat biasanya sehat dikala lahir tetapi mengalami tanda dan tanda-tanda dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk yang lebih ringan, yang disebut thalassemia intermedia, juga sanggup terjadi dengan dua gen yang bermutasi.

Faktor risiko Thalasemia

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalassemia Anda termasuk:

Riwayat keluarga thalassemia. Thalassemia ditularkan dari orang renta kepada belum dewasa melalui gen hemoglobin yang bermutasi. Jika Anda mempunyai riwayat keluarga thalassemia, Anda mungkin mempunyai peningkatan risiko kondisi ini.
Leluhur tertentu. Thalassemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Asia Tenggara.

Komplikasi Thalasemia

Kemungkinan komplikasi thalassemia termasuk:

Beban besi berlebih. Orang dengan talasemia sanggup mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam badan mereka, baik dari penyakit atau dari transfusi darah yang sering. Terlalu banyak zat besi sanggup merusak jantung, hati, dan sistem endokrin Anda. Sistem ini meliputi kelenjar penghasil hormon yang mengatur proses di seluruh badan Anda.
Infeksi. Orang dengan talasemia mempunyai peningkatan risiko infeksi. Ini terutama benar jikalau limpa Anda sudah dihapus.

Pada masalah thalassemia berat, komplikasi berikut sanggup terjadi:

Kelainan bentuk tulang. Thalassemia sanggup menciptakan sumsum tulang Anda mengembang, yang menimbulkan tulang Anda melebar. Ini sanggup menimbulkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak Anda. Ekspansi sumsum tulang juga menciptakan tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
Limpa membesar (splenomegali). Limpa membantu badan Anda melawan infeksi dan menyaring materi yang tidak diinginkan, menyerupai sel darah renta atau rusak. Talasemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Ini menimbulkan limpa Anda membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya. Splenomegali sanggup memperburuk anemia, dan sanggup mengurangi kehidupan sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa Anda tumbuh terlalu besar, dokter mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya (splenektomi).
Tingkat pertumbuhan melambat. Anemia sanggup menimbulkan pertumbuhan anak melambat. Dan talasemia sanggup menimbulkan keterlambatan pubertas.
Masalah jantung. Masalah jantung - menyerupai gagal jantung kongestif dan irama jantung asing (aritmia) - mungkin berafiliasi dengan thalassemia berat.

Pencegahan Thalasemia

Dalam kebanyakan kasus, Anda tidak sanggup mencegah talasemia. Jika Anda menderita thalassemia, atau jikalau Anda membawa gen thalassemia, pertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik untuk mendapatkan panduan jikalau Anda berpikir untuk mempunyai anak.

Diagnosa Thalasemia

Sebagian besar belum dewasa dengan talasemia sedang sampai parah menawarkan tanda dan tanda-tanda dalam dua tahun pertama kehidupan mereka. Jika dokter Anda meragukan anak Anda menderita thalassemia, ia mungkin mengkonfirmasi diagnosis memakai tes darah.

Jika anak Anda menderita thalassemia, tes darah sanggup mengungkapkan:

Tingkat sel darah merah yang rendah
Lebih kecil dari sel darah merah yang diharapkan
Sel darah merah pucat
Sel darah merah bervariasi dalam ukuran dan bentuk
Sel darah merah dengan distribusi hemoglobin yang tidak merata, yang menciptakan sel-sel penampilan mata banteng di bawah mikroskop

Tes darah juga sanggup dipakai untuk:

Ukur jumlah zat besi dalam darah anak Anda
Evaluasi hemoglobinnya
Lakukan analisis DNA untuk mendiagnosis thalassemia atau untuk menentukan apakah seseorang membawa gen hemoglobin yang bermutasi

Pengujian prenatal

Tes sanggup dilakukan sebelum bayi dilahirkan untuk mengetahui apakah beliau menderita thalassemia dan menentukan seberapa parahnya. Tes yang dipakai untuk mendiagnosis thalassemia pada janin meliputi:

Pengambilan sampel vilus korionik. Tes ini biasanya dilakukan sekitar ahad ke-11 kehamilan dan melibatkan pengangkatan sebagian kecil plasenta untuk evaluasi.
Amniosentesis. Tes ini biasanya dilakukan sekitar ahad ke-16 kehamilan dan melibatkan pengambilan sampel cairan yang mengelilingi janin.

Teknologi reproduksi berbantuan

Suatu bentuk teknologi reproduksi berbantuan yang menggabungkan diagnosis genetik praimplantasi dengan fertilisasi in vitro sanggup membantu orang renta yang menderita thalassemia atau yang merupakan pembawa gen hemoglobin yang rusak melahirkan bayi yang sehat. Prosedur ini melibatkan pengambilan telur matang dan membuahinya dengan sperma di piring di laboratorium. Embrio diuji untuk gen yang cacat, dan hanya mereka yang tanpa cacat genetik yang ditanamkan ke dalam rahim.

Pengobatan Thalasemia

Perawatan untuk thalassemia tergantung pada jenis yang Anda miliki dan seberapa parahnya.

Perawatan untuk thalassemia ringan

Tanda dan tanda-tanda biasanya ringan dengan talasemia minor dan sedikit, jikalau ada, pengobatan diperlukan. Kadang-kadang, Anda mungkin memerlukan transfusi darah, terutama sehabis operasi, sehabis mempunyai bayi atau untuk membantu mengelola komplikasi thalassemia.

Orang dengan beta-thalassemia berat akan membutuhkan transfusi darah. Dan lantaran perawatan ini sanggup menimbulkan kelebihan zat besi, mereka juga perlu perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Obat oral yang disebut deferasirox (Exjade, Jadenu) sanggup membantu menghilangkan kelebihan zat besi.

Perawatan untuk talasemia sedang sampai berat

Perawatan untuk talasemia sedang sampai berat sanggup meliputi:

Transfusi darah yang sering. Bentuk talasemia yang lebih parah sering membutuhkan transfusi darah yang sering, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah menimbulkan penumpukan zat besi dalam darah Anda, yang sanggup merusak jantung, hati, dan organ-organ lainnya. Untuk membantu badan Anda menyingkirkan zat besi tambahan, Anda mungkin perlu minum obat yang menghilangkan zat besi tambahan bagi badan Anda.
Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk sanggup menjadi pilihan dalam kasus-kasus tertentu, termasuk belum dewasa yang lahir dengan talasemia parah. Ini sanggup menghilangkan kebutuhan untuk transfusi darah seumur hidup dan obat-obatan untuk mengendalikan kelebihan zat besi.

Selama mekanisme ini, Anda mendapatkan infus sel induk dari donor yang kompatibel, biasanya saudara kandung.

Gaya hidup dan pengobatan rumahan

Anda sanggup membantu mengelola thalassemia Anda dengan mengikuti rencana perawatan Anda dan mengadopsi kebiasaan hidup sehat. Kiat-kiat berikut akan membantu:

Hindari kelebihan zat besi. Kecuali dokter Anda menganjurkannya, jangan mengonsumsi vitamin atau pemanis lain yang mengandung zat besi.
Makanlah masakan yang sehat. Makan masakan seimbang yang mengandung banyak masakan bergizi sanggup membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi Anda. Dokter Anda juga sanggup merekomendasikan Anda mengambil pemanis asam folat untuk membantu badan Anda menciptakan sel darah merah baru. Juga, untuk menjaga kesehatan tulang Anda, pastikan diet Anda mengandung kalsium dan vitamin D yang cukup. Tanyakan kepada dokter Anda jumlah yang sempurna untuk Anda dan apakah Anda perlu mengonsumsi suplemen.
Hindari infeksi. Lindungi diri Anda dari infeksi dengan sering mencuci tangan dan dengan menghindari orang sakit. Ini sangat penting jikalau Anda harus mengeluarkan limpa. Anda juga memerlukan suntikan flu tahunan, serta vaksin meningitis, pneumokokus, dan hepatitis B untuk mencegah infeksi. Jika Anda terjangkit demam atau tanda-tanda dan tanda-tanda infeksi lain, kunjungi dokter untuk mendapatkan perawatan.

Sumber http://www.kedaikepo.com/