Hemofilia - Pengertian, Gejala, Penyebab, Dan Cara Mengobati

Pengertian Hemofilia

Hemofilia - Pengertian, Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati - Hemofilia yakni penyakit yang menimbulkan gangguan perdarahan lantaran kurangnya faktor pembekuan darah. Akibatnya, pendarahan berlangsung lebih usang dikala badan terluka.

Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembekuan darah membentuk jaringan retensi di sekitar trombosit (sel darah), yang memungkinkan mereka untuk membekukan darah dan mungkin menghentikan pendarahan. Pada pasien dengan hemofilia, kekurangan protein, faktor pembekuan darah, menimbulkan perdarahan yang berkepanjangan.

Hemofilia yakni kelainan bawaan yang biasa dialami pria. Penyakit ini sanggup dikurangi lantaran mutasi genetik yang menimbulkan perubahan untai DNA (kromosom), sehingga proses dalam badan tidak berfungsi secara normal. Mutasi gen ini sanggup berasal dari ayah, ibu atau kedua orang tuanya. Ada banyak jenis hemofilia, tetapi tipe yang paling umum yakni hemofilia A dan B. Tingkat keparahan orang dengan hemofilia tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia. Meskipun tidak ada obat yang sanggup menyembuhkan hemofilia, pasien sanggup hidup dengan normal selama pengobatan tanda-tanda dan menghindari semua kondisi yang menimbulkan perdarahan.

Gejala hemofilia

Gejala paling utama hemofilia yakni pendarahan yang sulit dilarang atau bertahan lebih lama, ibarat mimisan, otot, gusi, atau sendi. Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan darah.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor koagulasi bervariasi dari 5 sampai 50%. Gejala dalam bentuk perdarahan berkepanjangan hanya terjadi ketika pasien mempunyai cedera atau mekanisme pasca-medis, ibarat operasi.

Pada hemofilia moderat, jumlah faktor koagulasi bervariasi dari 1 sampai 5%. Gejala yang mungkin muncul termasuk:

• Kulit gampang memar.
• Pendarahan di area sekitar persendian.
• Kesemutan dan nyeri ringan di lutut, siku, dan pergelangan kaki.

Jenis hemofilia terakhir yakni hemofilia berat dengan sejumlah faktor koagulasi di bawah 1%. Pasien biasanya mengalami perdarahan spontan, ibarat pendarahan gusi, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot, tanpa alasan yang jelas. Gejala pendarahan yang harus diperhatikan yakni pendarahan di dalam tengkorak (perdarahan intrakranial). Gejala-gejala ini ditandai dengan sakit kepala parah, muntah, kaku leher, lumpuh total atau parsial otot-otot wajah dan penglihatan ganda. Hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial membutuhkan perawatan darurat.

Penyebab hemofilia

Proses pembekuan darah membutuhkan unsur-unsur dalam darah, ibarat trombosit dan protein darah plasma.

Dalam kasus hemofilia, ada mutasi gen yang menimbulkan tidak adanya faktor pembekuan tertentu dalam darah. Penyebab hemofilia A yakni mutasi genetik yang terjadi pada faktor koagulasi, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh mutasi pada faktor koagulasi IX (9) dalam darah.

Mutasi genetik pada hemofilia A dan B terjadi pada kromosom X dan sanggup diturunkan dari ayah, ibu atau kedua orang tua. Sebagian besar perempuan mungkin membawa gen asing ini dan menularkannya kepada belum dewasa mereka tanpa mengalami tanda-tanda hemofilia sendiri. Sementara laki-laki dengan gen asing ini cenderung menderita hemofilia. Di sisi lain, mutasi gen ini juga sanggup terjadi secara impulsif pada pasien hemofilia tanpa riwayat keluarga hemofilia.

Diagnosis hemofilia

Jika tidak ada riwayat keluarga dengan hemofilia, biasanya didiagnosis dengan tanda-tanda yang terlihat. Anak-anak umumnya dicurigai mempunyai kondisi ini ketika mereka mulai merangkak atau berjalan, ditandai dengan kulit yang gampang memar atau perdarahan sendi. Yang lain terdeteksi ketika memasuki usia remaja ketika menjalani perawatan gigi atau mekanisme lainnya.

Jika ada riwayat hemofilia dalam keluarga, dokter akan merekomendasikan investigasi awal untuk memilih risiko hemofilia pada anak-anak. Kontrol ini meliputi:

• Pemeriksaan pra-kehamilan, yang mencakup tes darah dan sampel jaringan untuk mengusut tanda-tanda mutasi gen yang menimbulkan hemofilia pada kedua orang tua.
• Pemeriksaan selama kehamilan. Selama investigasi ini, dokter akan mengambil sampel plasenta dari uterus (sampel vili kronis) untuk memilih apakah janin menderita hemofilik. Tes ini biasanya dilakukan selama 11 sampai 14 ahad kehamilan. Amniosentesis yakni tes lain, yang melibatkan pengujian sampel air ketuban antara ahad ke 15 dan 20 kehamilan.
• Pemeriksaan postpartum. Dalam hal ini, dokter akan melaksanakan tes darah lengkap dan tes fungsional dari faktor pembekuan, termasuk faktor koagulasi VIII (8) dan IX (9). Selain itu, darah tali sentra bayi dikala lahir juga sanggup diuji keberadaan hemofilia.

Pengobatan hemofilia

Perawatan untuk hemofilia dibagi menjadi dua, yaitu perawatan untuk mencegah perdarahan (profilaksis) dan pengobatan untuk perdarahan (sesuai permintaan).

Untuk mencegah perdarahan, pasien biasanya diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan pada pasien hemofilia A yakni alpha octocogs yang dirancang untuk mengendalikan faktor koagulasi VIII (8). Suntikan ini dianjurkan setiap 48 jam. Kemungkinan imbas samping, termasuk gatal, ruam, dan rasa sakit dan kemerahan di tempat yang disuntikkan. Sementara itu, pasien dengan hemofilia B dengan defisiensi faktor koagulasi IX (9) akan mendapatkan injeksi alpha nonacog. Suntikan obat ini biasanya dilakukan dua kali seminggu. Efek-efek sampingan yang mungkin termasuk mual, pembengkakan area, pusing dan ketidaknyamanan. Suntikan untuk mencegah perdarahan biasanya diberikan seumur hidup dan kondisi pasien akan terus dipantau melalui agenda kontrol rutin.

Tujuan kedua dari perawatan yakni untuk menghentikan pendarahan yang berkepanjangan. Dalam hal ini, obat yang diberikan pada dikala perdarahan hampir identik dengan yang dipakai untuk mencegah pendarahan. Untuk menghentikan pendarahan dalam kasus hemofilia A, dokter akan memberi Anda suntikan alfa octocog atau desmepresin. Dalam kasus hemofilia B, dokter akan memberi Anda suntikan alpha non-acogic. Pasien yang mendapatkan suntikan ini harus secara teratur mengusut kadar inhibitor, lantaran obat yang mengandung faktor pembekuan darah adakala sanggup memicu pembentukan antibodi, yang mengurangi efektivitas obat.

Komplikasi hemofilia

Beberapa komplikasi yang sanggup terjadi akhir hemofilia meliputi:

• Kerusakan pada sendi yang sanggup merusak jaringan lunak sendi atau tulang rawan dan lapisan tipis sendi (sinovium).
• Pendarahan internal. Pendarahan ini sanggup terjadi pada otot dan menimbulkan pembengkakan pada kaki.
• Infeksi. Orang dengan hemofilia beresiko infeksi, terutama jikalau mereka mendapatkan transfusi darah.
• Mencegah pendarahan pada penderita hemofilia

Jika Anda didiagnosis menderita hemofilia, berikut yakni beberapa hal yang sanggup Anda lakukan untuk mencegah pendarahan:

• Pertahankan kebersihan gigi yang baik untuk mencegah penyakit gusi dan gigi yang sanggup menimbulkan perdarahan.
• Hindari olahraga yang melibatkan kontak fisik. Lakukan olahraga yang direkomendasikan oleh dokter untuk menguatkan otot dan persendian.
• Lindungi diri Anda dari cedera, ibarat memakai helm atau sabuk pengaman dikala mengemudi.
• Hindari memakai obat antikoagulan yang sanggup mencegah pembekuan darah.
• Hindari obat penghilang rasa sakit yang sanggup meningkatkan perdarahan.

Sumber http://www.kedaikepo.com/

Share this post